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Résumé de l’opération

En mai 2005, l’Afssaps a organisé la première opération « Caractéristiques génétiques à des fins médicales » du Contrôle national de qualité des analyses de biologie médicale. Les analyses de cette opération sont celles qui participent au diagnostic des maladies suivantes : mucoviscidose (gène CFTR), hémochromatose (gène HFE) et thrombophilies (gènes F2 et F5).
Des solutions d’ADN déjà extrait ont été adressées aux laboratoires pour recherche des mutations du gène CFTR (3 échantillons par laboratoire), du gène HFE (3 échantillons par laboratoire), du gène F2 et du gène F5 (4 échantillons par laboratoire). Chaque échantillon correspondait à un cas clinique décrit brièvement.
Pour chaque échantillon, les laboratoires devaient indiquer les mutations recherchées, les mutations trouvées et préciser les réactifs ou les techniques utilisés ; un laboratoire pouvait citer une ou plusieurs techniques et/ou réactifs pour un échantillon. Pour conclure, ils devaient indiquer le génotype trouvé et le commenter en fonction du cas présenté.
100% des génotypes trouvés par les laboratoires étaient conformes aux génotypes attendus pour les échantillons pour recherche des mutations des gènes CFTR et HFE ; 99% des génotypes trouvés par les laboratoires étaient conformes aux génotypes attendus pour les échantillons pour recherche des mutations des gènes F2 et F5.
En conclusion, les résultats de cette première opération « génétique moléculaire » du Contrôle national de qualité des analyses de biologie médicale sont satisfaisants.

Échantillons MUC001,MUC002, MUC003 : Recherche de la mutation du gène CFTR / Échantillons HFE001, HFE002, HFE003 : Recherche de la mutation du gène HFE / Échantillons THR001, THR002, THR003, THR004 : Recherche de la mutation des gènes F2 et F5