07CGM1

Résumé de l’opération

L’opération 07CGM1 du Contrôle national de qualité « Caractéristiques génétiques à des fins médicales » a été organisée en novembre 2007.
En fonction des analyses qu’ils ont déclaré pratiquer, des solutions d’ADN déjà extrait ont été adressées aux laboratoires pour recherche des mutations du gène CFTR (MUC004 et MUC005), du gène HFE (HFE004 et HFE005), du gène F2 et du gène F5 (THR004 et THR005). A chaque échantillon correspondait un cas clinique brièvement décrit.
Pour chaque échantillon, les laboratoires devaient annoncer les mutations recherchées, préciser les réactifs ou les techniques utilisés, indiquer le génotype trouvé et le commenter et/ou l’interpréter en fonction du cas présenté.

Pour cette seconde opération « Caractéristiques génétiques à des fins médicales » du Contrôle national de qualité, la première ayant été organisée en 2005, pour chaque échantillon, les génotypes rendus par les laboratoires ont été comparés à la réponse attendue. Le couple génotype trouvé et le commentaire/interprétation a été évalué par rapport au génotype attendu et au commentaire « type ».

Dans l’ensemble, les résultats (génotypes et commentaires) de cette opération sont satisfaisants ; il faut toutefois noter que pour les recherches des mutations des gènes des facteurs II (F2) et V (F5) ou du gène HFE, les laboratoires ne commentent pas systématiquement les génotypes observés, contrairement à la pratique constatée pour les recherches des mutations du gène CFTR. Par ailleurs, on regrette qu’un nombre important de laboratoires n’applique pas les recommandations internationales de nomenclature pour exprimer les génotypes.

MUC004, MUC005 : recherche des mutations du gène CFTR (mucoviscidose) / HFE004, HFE005 : recherche des mutations du gène HFE (hémochromatose) / THR004, THR005 : recherche des mutations des gènes F2 et F5 (thrombophilies)