07DNN1

Résumé des opérations de l’année 2007

A l’heure actuelle, 5 maladies font l’objet d’un dépistage néonatal au niveau national : phénylcétonurie (PCU), hypothyroïdie congénitale (HC), hyperplasie congénitale des surrénales (HCS), drépanocytose (HbS) et mucoviscidose (Cystic Fibrosis, CF). En 2007, deux opérations ont été programmées au cours desquelles les paramètres de quatre dépistages ont été contrôlés : phénylalanine (PCU), TSH (HC), 17 OH-progestérone (HCS) et trypsine IR (mucoviscidose). Pour la trypsine IR (TIR), il s’agissait d’une première opération.
Au total 27 laboratoires étaient concernés. Selon l’activité déclarée (dépistage PCU et/ou dépistage HC et HCS et CF), les laboratoires ont reçu les échantillons pour dosage de la phénylalanine et /ou les échantillons pour dosage de la TSH, de la 17OH-progestérone et de la TIR. Lors de l’opération 07DNN2 les résultats individuels des laboratoires concernant la TSH, la 17 OH-progestérone et la phénylalanine ont été, pour la première fois, appréciés en fonction de limites acceptables.

Les résultats observés sont globalement satisfaisants : bonne participation des laboratoires au contrôle national de qualité, utilisation de techniques présentant une précision correcte, démarche identique. De plus, les différences inter-techniques observées pour la TSH et la 17OH-progestérone s’atténuent.

Hypothyroïdie (TSH), Hyperplasie des surrénales (17 OH-progestérone), Phénylcétonurie (phénylalanine), Trypsine IR