08CGM

Résumé de l’opération

L’opération 08CGM1 du Contrôle national de qualité « Caractéristiques génétiques à des fins médicales » a été organisée en octobre 2008.
En fonction des analyses qu’ils ont déclaré pratiquer, des solutions d’ADN déjà extrait ont été adressées aux laboratoires pour recherche des mutations du gène CFTR (MUC006 et MUC007), du gène HFE (HFE006 et HFE007). A chaque échantillon correspondait un cas clinique brièvement décrit.
Pour chaque échantillon, les laboratoires devaient préciser les réactifs ou les techniques utilisés, indiquer le génotype trouvé et le commenter et/ou l’interpréter en fonction du cas présenté.

Les génotypes rendus par les laboratoires ont été comparés à la réponse attendue. Le couple génotype trouvé et le commentaire/interprétation a été évalué par rapport au génotype attendu et au commentaire « type ».
Dans l’ensemble, les résultats (génotypes et commentaires) de cette opération sont satisfaisants : il n’y a pas eu d’erreur de génotypage, la marge de progrès se situe au niveau des commentaires (ou interprétations) des laboratoires et de l’harmonisation de l’expression des génotypes trouvés.

Par ailleurs, pour la première fois, les laboratoires avaient la possibilité, après l’avoir téléchargé, de reporter leurs résultats dans un formulaire électronique qu’ils ont pu expédier par courriel.

MUC006, MUC007 : recherche des mutations du gène CFTR (mucoviscidose) / HFE006, HFE007 : recherche des mutations du gène HFE (hémochromatose)