08DNN1

Résumé des opérations de l’année 2008

A l’heure actuelle, 5 maladies font l’objet d’un dépistage néonatal au niveau national : phénylcétonurie (PCU), hypothyroïdie congénitale (HC), hyperplasie congénitale des surrénales (HCS), drépanocytose (HbS) et mucoviscidose (Cystic Fibrosis, CF). En 2008, deux opérations ont été programmées au cours desquelles les paramètres de quatre dépistages ont été contrôlés : phénylalanine (PCU), TSH (HC), 17 OH-progestérone (HCS) et Trypsine Immuno Réactive (mucoviscidose).
Au total 26 laboratoires étaient concernés. Selon l’activité déclarée (dépistage PCU et/ou dépistage HC et HCS et CF), les laboratoires ont reçu les échantillons pour dosage de la phénylalanine et /ou les échantillons pour dosage de la TSH, de la 17OH-progestérone et de la Trypsine Immuno Réactive (Trypsine IR).

Les résultats observés sont globalement satisfaisants : bonne participation des laboratoires au contrôle national de qualité, utilisation de techniques présentant une précision correcte et interprétation cohérente des résultats.
Pour la TSH, à la demande de l’Afssaps, le réactif de dosage de TSH de la société Cis bio International a été re-calibré en juin 2007 par rapport au Standard International préparé par l’International Society of Neonatal Screening, ISNS et l’écart de résultats observé précédemment entre les 2 trousses utilisées s’est resserré.

Il faut également noter l’existence de différences inter-technique minimes pour la mesure de la 17 OHprogestérone.

Hypothyroïdie (TSH), hyperplasie des surrénales (17 OH-progestérone), phénylcétonurie (phénylalanine), mucoviscidose (trypsine IR)