Qui sommes-nous ?
L'ANSM en bref
Nos engagements
Nos missions
Notre périmètre
Notre organisation
Déontologie et transparence
Publications institutionnelles
Publications scientifiques
Rejoignez-nous !
Notre agenda
 
Actualités
Nos articles
Nos campagnes
 
Bulletin officiel des actes, décisions et avis
Décisions institutionnelles
Décisions liées aux médicaments
Décisions liées aux produits sanguins et autres produits biologiques
Décisions liées aux médicaments dérivés du plasma
Décisions liées aux dispositifs médicaux et dispositifs médicaux de diagnostic in vitro
Injonctions
Décisions de police sanitaire
Sanctions financières
Avis
 
Disponibilité des produits de santé
Médicaments
Dispositifs médicaux et dispositifs médicaux de diagnostic in vitro
Vaccins
 
Vos démarches
Industriel
Organismes notifiés
Professionnel de santé
Patient
Chercheur

09CGM1

Publié le : 28/03/2011 - Actualisé le 25/05/2021
Terminée Ouvert le 9 déc. 2009, Fermé le 11 janv. 2010 - Caractéristiques Génétiques à fins médicales [CGM]
A+ A-

Résumé de l’opération

L’opération 09CGM1 du Contrôle national de qualité « Caractéristiques génétiques à des fins médicales » a été organisée en décembre 2009.
En fonction des analyses qu’ils ont déclaré pratiquer, des solutions d’ADN déjà extrait ont été adressées aux laboratoires pour la recherche des mutations du gène CFTR (MUC008 et MUC009) et du gène HFE (HFE008 et HFE009). A chaque échantillon correspondait un cas clinique brièvement décrit.
Pour chaque échantillon, les laboratoires devaient préciser les réactifs ou les techniques utilisés, indiquer le génotype trouvé et le commenter et/ou l’interpréter en fonction du cas présenté.

Les génotypes rendus par les laboratoires ont été comparés à la réponse attendue. Le couple génotype trouvé et le commentaire/interprétation a été évalué par rapport au génotype attendu et au commentaire « type ».
Dans l’ensemble, les résultats (génotypes et commentaires) de cette opération sont satisfaisants : les génotypages des échantillons pour la recherche de mutation du gène HFE ont été corrects à 99% ; ceux des échantillons pour la recherche des mutations du gène CFTR l’ont été à 100%.
MUC008, MUC009 : recherche des mutations du gène CFTR (mucoviscidose) / HFE008, HFE009 : recherche des mutations du gène HFE (hémochromatose)

Responsable scientifique

Jocelyne OTZ (Afssaps)
Véronique DAVID (CHU de Rennes)
Claude FEREC (CHU de Brest)

Date d'expédition

09/12/2009

Laboratoires concernés

Nombre de laboratoires concernés : 73
Nombre de laboratoires participants : 69

Date de clôture

11/01/2010

Paramètres analysés

MUC008, MUC009 : recherche des mutations du gène CFTR (mucoviscidose)
HFE008, HFE009 : recherche des mutations du gène HFE (hémochromatose)