Résumé de l’opération
L’opération 09CGM1 du Contrôle national de qualité « Caractéristiques génétiques à des fins médicales » a été organisée en décembre 2009.En fonction des analyses qu’ils ont déclaré pratiquer, des solutions d’ADN déjà extrait ont été adressées aux laboratoires pour la recherche des mutations du gène CFTR (MUC008 et MUC009) et du gène HFE (HFE008 et HFE009). A chaque échantillon correspondait un cas clinique brièvement décrit.
Pour chaque échantillon, les laboratoires devaient préciser les réactifs ou les techniques utilisés, indiquer le génotype trouvé et le commenter et/ou l’interpréter en fonction du cas présenté.
Les génotypes rendus par les laboratoires ont été comparés à la réponse attendue. Le couple génotype trouvé et le commentaire/interprétation a été évalué par rapport au génotype attendu et au commentaire « type ».
Dans l’ensemble, les résultats (génotypes et commentaires) de cette opération sont satisfaisants : les génotypages des échantillons pour la recherche de mutation du gène HFE ont été corrects à 99% ; ceux des échantillons pour la recherche des mutations du gène CFTR l’ont été à 100%.
MUC008, MUC009 : recherche des mutations du gène CFTR (mucoviscidose) /
HFE008, HFE009 : recherche des mutations du gène HFE (hémochromatose)
Responsable scientifique
Jocelyne OTZ (Afssaps)
Véronique DAVID (CHU de Rennes)
Claude FEREC (CHU de Brest)
Véronique DAVID (CHU de Rennes)
Claude FEREC (CHU de Brest)
Date d'expédition
09/12/2009
Laboratoires concernés
Nombre de laboratoires concernés : 73
Nombre de laboratoires participants : 69
Nombre de laboratoires participants : 69
Date de clôture
11/01/2010
Paramètres analysés
MUC008, MUC009 : recherche des mutations du gène CFTR (mucoviscidose)
HFE008, HFE009 : recherche des mutations du gène HFE (hémochromatose)
HFE008, HFE009 : recherche des mutations du gène HFE (hémochromatose)