Résumé de l’opération
L’opération 10CGM1 du Contrôle national de qualité « Caractéristiques génétiques à des fins médicales » a été organisée en décembre 2010.En fonction des analyses qu’ils ont déclaré pratiquer, des solutions d’ADN déjà extrait ont été adressées aux laboratoires pour la recherche des mutations du gène CFTR (MUC011), du gène HFE (HFE010 et HFE011), du gène F2 et du gène F5 (THR006 et THR007). A chaque échantillon correspondait un cas clinique brièvement décrit.
Pour chaque échantillon, les laboratoires devaient préciser les réactifs ou les techniques utilisés, indiquer le génotype trouvé et le commenter et/ou l’interpréter en fonction du cas présenté.
Les génotypes rendus par les laboratoires ont été comparés à la réponse attendue. Le couple génotype trouvé et commentaire/interprétation a été évalué par rapport au génotype attendu et au commentaire « type ».
Dans l’ensemble, les résultats (génotypes et commentaires) de cette opération sont satisfaisants : les génotypages des échantillons pour la recherche de mutation du gène HFE ont été corrects à 99% ; ceux des échantillons pour la recherche des mutations du gène CFTR l’ont été à 100% ; ceux des échantillons pour la recherche des mutations des gènes F2 et F5 l’ont été également à 100%.
MUC011 : recherche des mutations du gène CFTR (mucoviscidose) /
HFE010, HFE011 : recherche des mutations du gène HFE (hémochromatose) /
THR006, THR007 : recherche des mutations des gènes F2 et F5 (thrombophilies)
Responsable scientifique
Jocelyne OTZ (Afssaps)
Martine ALHENC-GELAS (Hôpital européen Georges Pompidou - Paris)
Véronique DAVID (CHU de Rennes)
Claude FEREC (CHU de Brest)
Martine ALHENC-GELAS (Hôpital européen Georges Pompidou - Paris)
Véronique DAVID (CHU de Rennes)
Claude FEREC (CHU de Brest)
Date d'expédition
15/12/2010
Laboratoires concernés
Nombre de laboratoires concernés : 107
Nombre de laboratoires participants : 102
Nombre de laboratoires participants : 102
Date de clôture
17/01/2011
Paramètres analysés
MUC011 : recherche des mutations du gène CFTR (mucoviscidose)
HFE010, HFE011 : recherche des mutations du gène HFE (hémochromatose)
THR006, THR007 : recherche des mutations des gènes F2 et F5 (thrombophilies)
HFE010, HFE011 : recherche des mutations du gène HFE (hémochromatose)
THR006, THR007 : recherche des mutations des gènes F2 et F5 (thrombophilies)