11CGM1

Résumé de l’opération

L’opération 11CGM1 du Contrôle national de qualité « Caractéristiques génétiques à des fins médicales » a été organisée en décembre 2011.
En fonction des analyses qu’ils ont déclaré pratiquer, des solutions d’ADN déjà extrait ont été adressées aux laboratoires pour la recherche des mutations du gène CFTR (MUC010), du gène F2 et du gène F5 (THR008 et THR009). A chaque échantillon correspondait un cas clinique brièvement décrit.
Pour chaque échantillon, les laboratoires devaient préciser les réactifs ou les techniques utilisés et indiquer le génotype trouvé. Les laboratoires devaient également, en fonction du cas présenté, commenter et/ou interpréter le génotype trouvé. Pour l’échantillon MUC010, les commentaires/interprétation étaient libres ; en revanche, pour les échantillons « THR », les laboratoires étaient « guidés » par un questionnaire « ad hoc ».
Les génotypes rendus par les laboratoires ont été comparés à la réponse attendue. Le couple génotype trouvé et commentaire/interprétation (commentaire libre ou réponses aux questionnaires « ad hoc ») a été évalué par rapport au génotype attendu et au commentaire « type ».

Dans l’ensemble, les résultats (génotypes et commentaires) de cette opération sont satisfaisants à savoir :100% des génotypes exprimés sont corrects pour l’échantillon MUC010, 98% pour l’échantillon THR008 et 96% pour THR009.

MUC010 : recherche des mutations du gène CFTR (mucoviscidose) / THR008, THR009 : recherche des mutations des gènes F2 et F5 (thrombophilies)