Résumé des opérations de l’année 2012
A l’heure actuelle, 5 maladies font l’objet d’un dépistage néonatal au niveau national : phénylcétonurie (PCU), hypothyroïdie congénitale (HC), hyperplasie congénitale des surrénales (HCS), drépanocytose (HbS) et mucoviscidose (Cystic Fibrosis, CF). En 2012, deux opérations ont été programmées au cours desquelles les paramètres de quatre dépistages ont été contrôlés : phénylalanine (PCU), TSH (HC), 17 OH-progestérone (HCS) et Trypsine Immuno Réactive (mucoviscidose).Au total 26 laboratoires étaient concernés. Selon l’activité déclarée (dépistage PCU et/ou dépistage HC et HCS et CF), les laboratoires ont reçu les échantillons pour dosage de la phénylalanine et /ou les échantillons pour dosage de la TSH, de la 17OH-progestérone et de la Trypsine Immuno Réactive (Trypsine IR).
Les résultats observés sont globalement satisfaisants : bonne participation des laboratoires au contrôle national de qualité, utilisation de techniques présentant une précision correcte et interprétation cohérente des résultats.
hypothyroïdie (TSH), hyperplasie des surrénales (17 OH-progestérone), phénylcétonurie (phénylalanine), mucoviscidose (trypsine IR)
Responsable scientifique
Michèle NOEL (ANSM1)
Jean-Louis DHONDT (CH St Philibert, Lomme) – Jean-Marc PERINI (CHRU, Lille)
Jean-Louis DHONDT (CH St Philibert, Lomme) – Jean-Marc PERINI (CHRU, Lille)
Date d'expédition
14/05/2012
Laboratoires concernés
Nombre de laboratoires concernés : 26
Nombre de laboratoires participants : 26
Nombre de laboratoires participants : 26
Date de clôture
11/06/2012
Paramètres analysés
TSH : T121
17OH-progestérone : H121
Phénylalanine : P121
Trypsine IR : M121
17OH-progestérone : H121
Phénylalanine : P121
Trypsine IR : M121