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12DNN1

Publié le : 02/10/2013 - Actualisé le 25/05/2021
Terminée Ouvert le 14 mai 2012, Fermé le 11 juin 2012 - Dépistage néonatal [DNN]
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Résumé des opérations de l’année 2012

A l’heure actuelle, 5 maladies font l’objet d’un dépistage néonatal au niveau national : phénylcétonurie (PCU), hypothyroïdie congénitale (HC), hyperplasie congénitale des surrénales (HCS), drépanocytose (HbS) et mucoviscidose (Cystic Fibrosis, CF). En 2012, deux opérations ont été programmées au cours desquelles les paramètres de quatre dépistages ont été contrôlés : phénylalanine (PCU), TSH (HC), 17 OH-progestérone (HCS) et Trypsine Immuno Réactive (mucoviscidose).
Au total 26 laboratoires étaient concernés. Selon l’activité déclarée (dépistage PCU et/ou dépistage HC et HCS et CF), les laboratoires ont reçu les échantillons pour dosage de la phénylalanine et /ou les échantillons pour dosage de la TSH, de la 17OH-progestérone et de la Trypsine Immuno Réactive (Trypsine IR).

Les résultats observés sont globalement satisfaisants : bonne participation des laboratoires au contrôle national de qualité, utilisation de techniques présentant une précision correcte et interprétation cohérente des résultats.
hypothyroïdie (TSH), hyperplasie des surrénales (17 OH-progestérone), phénylcétonurie (phénylalanine), mucoviscidose (trypsine IR)

Responsable scientifique

Michèle NOEL (ANSM1)
Jean-Louis DHONDT (CH St Philibert, Lomme) – Jean-Marc PERINI (CHRU, Lille)

Date d'expédition

14/05/2012

Laboratoires concernés

Nombre de laboratoires concernés : 26
Nombre de laboratoires participants : 26

Date de clôture

11/06/2012

Paramètres analysés

TSH : T121
17OH-progestérone : H121
Phénylalanine : P121
Trypsine IR : M121