Résumé des opérations de l’année 2013
A l’heure actuelle, 5 maladies font l’objet d’un dépistage néonatal au niveau national : phénylcétonurie (PCU), hypothyroïdie congénitale (HC), hyperplasie congénitale des surrénales (HCS), drépanocytose (HbS) et mucoviscidose (Cystic Fibrosis, CF). En 2013, deux opérations ont été programmées au cours desquelles les paramètres de quatre dépistages ont été contrôlés : phénylalanine (PCU), TSH (HC), 17 OH-progestérone (HCS) et Trypsine Immuno Réactive (mucoviscidose).Au total 26 puis 25 laboratoires étaient concernés. Selon l’activité déclarée (dépistage PCU et/ou dépistage HC et HCS et CF), les laboratoires ont reçu les échantillons pour dosage de la phénylalanine et /ou les échantillons pour dosage de la TSH, de la 17OH-progestérone et de la Trypsine Immuno Réactive (Trypsine IR).
Les résultats observés sont globalement satisfaisants et sans modification importante en regard des résultats obtenus lors des opérations précédentes.
Hypothyroïdie (TSH), hyperplasie des surrénales (17 OH-progestérone), phénylcétonurie (phénylalanine), mucoviscidose (trypsine IR)
Responsable scientifique
Michèle NOEL (ANSM)
Jean-Marc PERINI (CHRU, Lille)
Jean-Marc PERINI (CHRU, Lille)
Date d'expédition
15/04/2013
Laboratoires concernés
Nombre de laboratoires concernés : 26
Nombre de laboratoires participants : 26
Nombre de laboratoires participants : 26
Date de clôture
11/05/2013
Paramètres analysés
TSH : T131
17OH-progestérone : H131
Phénylalanine : P131
Trypsine IR : M131
17OH-progestérone : H131
Phénylalanine : P131
Trypsine IR : M131