13T212

Résumé des opérations 2013

Deux opérations de contrôle du dépistage de la trisomie 21 fœtale par les marqueurs sériques maternels ont été réalisées en 2013.
Au total, 87 laboratoires étaient concernés. Lors de l’opération 13T211, un échantillon permettait de contrôler les marqueurs sériques maternels de la trisomie 21 utilisés pour le dépistage au second trimestre et un échantillon permettait de contrôler les paramètres utilisés pour le dépistage au premier trimestre. Lors de l’opération 13T212 un seul échantillon a été envoyé, il permettait de contrôler les paramètres utilisés pour le dépistage au premier trimestre.
Les résultats devaient être rendus en unité et en Multiple de la Médiane (MoM). A partir de simulations de dossiers de patientes, le laboratoire devait effectuer un calcul de risque combinant l’âge maternel, les marqueurs sériques et éventuellement la clarté nucale puis interpréter le résultat. Trois calculs de risque étaient demandés lors de l’opération 13T211 (2e trimestre, 2e trimestre séquentiel intégré, 1er trimestre), un seul (1er trimestre) lors de l’opération 13T212. Le taux sérique d’AFP devait être commenté. Les caractéristiques générales des résultats obtenus pour les marqueurs sériques maternels lors de ces 2 opérations sont rapportées dans le tableau I.
Concernant le dépistage au deuxième trimestre et deuxième trimestre intégré, la spécificité de l’échantillon 13TA (modification de l’équilibre hCG – fraction β-libre) est en grande partie responsable de l’absence d’interprétation consensus sur l’opération 13T211 pour le dépistage 2T. L’excès de fraction β-libre conduit à accroître le risque calculé et fait basculer l’interprétation dans le groupe à risque.
Concernant le dépistage au premier trimestre, pour la PAPP-A, comme en 2010, 2011 et 2012, quelle que soit la concentration étudiée, l’écart inter-technique est insuffisamment corrigé par la transformation des résultats en MoM.

Les résultats observés montrent une bonne participation des laboratoires au Contrôle national de qualité, l’utilisation de techniques présentant une précision correcte, des réponses cohérentes des participants en termes de commentaire du risque de trisomie 21 et du taux d’AFP.

Dosage des marqueurs sériques maternels de la trisomie 21 : premier trimestre (hCGβ, PAPP-A )