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Résumé des opérations de l’année 2014

A l’heure actuelle, 5 maladies font l’objet d’un dépistage néonatal au niveau national : phénylcétonurie (PCU), hypothyroïdie congénitale (HC), hyperplasie congénitale des surrénales (HCS), drépanocytose (HbS) et mucoviscidose (Cystic Fibrosis, CF). En 2014, deux opérations ont été programmées au cours desquelles les paramètres des cinq dépistages ont été contrôlés : phénylalanine (PCU), TSH (HC), 17 OH-progestérone (HCS), Trypsine Immuno-Réactive (mucoviscidose) et hémoglobine S (drépanocytose). Le contrôle de qualité du dépistage de la drépanocytose était réalisé pour la première fois au niveau national. En métropole, ce dépistage néonatal est réalisé chez les enfants à risque pour la drépanocytose. Il est systématique chez tous les enfants naissant dans un département d'Outre-Mer où la maladie est fréquente.
Au total 31 puis 30 laboratoires étaient concernés. Selon l’activité déclarée, les laboratoires ont reçu les échantillons pour dosage de la phénylalanine et /ou les échantillons pour dosage de la TSH, de la 17OH-progestérone et de la Trypsine Immuno Réactive (Trypsine IR) et/ou les échantillons permettant de mettre en évidence la présence de l’hémoglobine S.

Les résultats observés sont globalement satisfaisants : utilisation de techniques présentant une précision correcte, écarts inter-techniques observés pour la TSH, la 17OH-progestérone et la Trypsine IR du même ordre que ceux habituellement observés sans nouveaux biais. De plus, les résultats du contrôle de qualité du dépistage de la drépanocytose sont très satisfaisants.
On note également une bonne participation des laboratoires au contrôle national de qualité et une interprétation cohérente des résultats.

Hypothyroïdie (TSH), hyperplasie des surrénales (17 OH-progestérone), phénylcétonurie (phénylalanine), mucoviscidose (trypsine IR), drépanocytose (présence HbS)