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Résumé des opérations de l’année 2015

A l’heure actuelle, 5 maladies font l’objet d’un dépistage néonatal au niveau national : phénylcétonurie (PCU), hypothyroïdie congénitale (HC), hyperplasie congénitale des surrénales (HCS), drépanocytose et mucoviscidose. En 2015, deux opérations ont été programmées au cours desquelles les paramètres des cinq dépistages ont été contrôlés : phénylalanine (PCU), TSH (HC), 17OH-progestérone (HCS), Trypsine Immuno-Réactive (mucoviscidose) et hémoglobine S (drépanocytose).
Au total 30 puis 28 laboratoires étaient concernés (pour deux régions, l’activité de deux laboratoires a été regroupée). Selon l’activité déclarée, les laboratoires ont reçu les échantillons pour dosage de la phénylalanine et /ou les échantillons pour dosage de la TSH, de la 17OH-progestérone et de la Trypsine Immuno Réactive (Trypsine IR) et/ou les échantillons permettant de mettre en évidence la présence d’hémoglobine S.

Les résultats observés sont globalement satisfaisants : utilisation de techniques présentant une précision correcte, écarts inter-techniques observés pour la Trypsine IR du même ordre que ceux habituellement observés sans nouveaux biais et amélioration nette de l’écart inter-technique pour la TSH suite à la re-standardisation du réactif Cis bio. De plus, les résultats du contrôle qualité du dépistage de la drépanocytose sont très satisfaisants.
On note également une bonne participation des laboratoires au Contrôle National de Qualité et une interprétation cohérente des résultats.

Hypothyroïdie (TSH) - Hyperplasie des surrénales (17 OH-progestérone) - Phénylcétonurie (phénylalanine) - Mucoviscidose (trypsine IR) - Drépanocytose (présence HbS)