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Résumé des opérations de l’année 2016

A l’heure actuelle, 5 maladies font l’objet d’un dépistage néonatal au niveau national : phénylcétonurie (PCU), hypothyroïdie congénitale (HC), hyperplasie congénitale des surrénales (HCS), drépanocytose (HbS) et mucoviscidose (Cystic Fibrosis, CF). En 2016, deux opérations ont été programmées au cours desquelles les paramètres des cinq dépistages ont été contrôlés : phénylalanine (PCU), TSH (HC), 17OH-progestérone (HCS), Trypsine Immuno-Réactive (mucoviscidose) et hémoglobine S (drépanocytose).
Au total 26 laboratoires étaient concernés. Selon l’activité déclarée, les laboratoires ont reçu les échantillons pour dosage de la phénylalanine et /ou les échantillons pour dosage de la TSH, de la 17OH-progestérone et de la Trypsine Immuno Réactive (Trypsine IR) et/ou les échantillons permettant de mettre en évidence la présence de l’hémoglobine S.

Les résultats observés sont globalement satisfaisants : utilisation de techniques présentant une précision correcte, amélioration nette de l’écart inter-techniques pour la TSH suite à la restandardisation du réactif Cisbio, résultats du contrôle qualité du dépistage de la drépanocytose très satisfaisants. Pour la phénylalanine bien qu’une nouvelle trousse de dosage soit utilisée, l’écart intertechniques reste minime. On note toutefois une augmentation des écarts inter-techniques pour la 17OH Progestérone et pour la trypsine IR.
Enfin, la participation des laboratoires impliqués dans le dépistage néonatal a été très satisfaisante (100% de participation) et l’interprétation des résultats a été cohérente.

hypothyroïdie (TSH) - hyperplasie des surrénales (17 OH-progestérone) - phénylcétonurie (phénylalanine) - mucoviscidose (trypsine IR) - drépanocytose (présence HbS)