Résumé de l’opération 2017
A l’heure actuelle, 5 maladies font l’objet d’un dépistage néonatal au niveau national : phénylcétonurie (PCU), hypothyroïdie congénitale (HC), hyperplasie congénitale des surrénales (HCS), drépanocytose (HbS) et mucoviscidose (Cystic Fibrosis, CF). En 2017, une opération a été programmée au cours de laquelle les paramètres de quatre dépistages ont été contrôlés : TSH (HC), 17OH-progestérone (HCS), Trypsine Immuno-Réactive (mucoviscidose) et hémoglobine S (drépanocytose).Au total 23 laboratoires étaient concernés. Selon l’activité déclarée, les laboratoires ont reçu les échantillons pour dosage de la TSH, de la 17OH-progestérone et de la Trypsine Immuno Réactive (Trypsine IR) et/ou les échantillons permettant de mettre en évidence la présence de l’hémoglobine S.
Les résultats observés sont globalement satisfaisants : utilisation de techniques présentant une précision correcte, écarts inter-techniques stables pour la TSH pour la 17OH Progestérone et pour la trypsine IR.
Enfin, l’interprétation des résultats par les laboratoires impliqués dans le dépistage néonatal a été cohérente.
Hyperplasie des surrénales (17 OH-progestérone) - Mucoviscidose (trypsine IR) - Drépanocytose (présence HbS)
Responsable scientifique
Michèle NOEL (ANSM)
Jean-Marc PERINI (CHRU, Lille)
Jean-Marc PERINI (CHRU, Lille)
Date d'expédition
18/12/2017
Laboratoires concernés
Nombre de laboratoires concernés : 23
Nombre de laboratoires participants : 21
Nombre de laboratoires participants : 21
Date de clôture
22/01/2018
Paramètres analysés
TSH : T171 – T172
17OH-progestérone : H171 – H172
Trypsine IR : M171 – M172
Hémoglobine S : D171 – D172
17OH-progestérone : H171 – H172
Trypsine IR : M171 – M172
Hémoglobine S : D171 – D172