Résumé de l’opération 2018
A l’heure actuelle, 5 maladies font l’objet d’un dépistage néonatal au niveau national : phénylcétonurie (PCU), hypothyroïdie congénitale (HC), hyperplasie congénitale des surrénales (HCS), drépanocytose (HbS) et mucoviscidose (Cystic Fibrosis, CF). En 2018, une opération a été programmée au cours de laquelle les paramètres des cinq dépistages ont été contrôlés : TSH (HC), 17OH-progestérone (HCS), phénylalanine (PCU), trypsine Immuno-Réactive (mucoviscidose) et hémoglobine S (drépanocytose).Au total 20 laboratoires étaient concernés. Selon l’activité déclarée, les laboratoires ont reçu les échantillons pour dosage de la TSH, de la 17OH-progestérone, de la phénylalanine et de la trypsine Immuno Réactive (trypsine IR) et/ou les échantillons permettant de mettre en évidence la présence de l’hémoglobine S.
Les résultats observés sont globalement satisfaisants : utilisation de techniques présentant une précision correcte, écarts inter-techniques faibles.
Enfin, l’interprétation des résultats par les laboratoires impliqués dans le dépistage néonatal a été cohérente.
Hypothyroïdie (TSH), hyperplasie des surrénales (17 OH-progestérone), phénylcétonurie (phénylalanine), mucoviscidose (trypsine IR), drépanocytose (présence Hbs).
Responsable scientifique
Michèle NOEL (ANSM)
Jean-Marc PERINI (CHRU, Lille)
Jean-Marc PERINI (CHRU, Lille)
Date d'expédition
10/12/2018
Laboratoires concernés
Nombre de laboratoires concernés : 20
Nombre de laboratoires participants : 20
Nombre de laboratoires participants : 20
Date de clôture
14/01/2019
Paramètres analysés
TSH : T181 – T182
17OH-progestérone : H181 – H182
Phénylalanine : P181 – P182
Trypsine IR : M181 – M182
Hémoglobine S : D181 – D182
17OH-progestérone : H181 – H182
Phénylalanine : P181 – P182
Trypsine IR : M181 – M182
Hémoglobine S : D181 – D182