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Résumé de l’opération 2019

A l’heure actuelle, 5 maladies font l’objet d’un dépistage néonatal au niveau national : phénylcétonurie (PCU), hypothyroïdie congénitale (HC), hyperplasie congénitale des surrénales (HCS), drépanocytose (HbS) et mucoviscidose (Cystic Fibrosis, CF). En 2019, une opération a été programmée au cours de laquelle les paramètres des cinq dépistages ont été contrôlés : TSH (HC), 17OH-progestérone (HCS), phénylalanine (PCU), trypsine Immuno-Réactive (mucoviscidose) et hémoglobine S (drépanocytose).
Au total 20 laboratoires étaient concernés. Selon l’activité déclarée, les laboratoires ont reçu les échantillons pour dosage de la TSH, de la 17OH-progestérone, de la phénylalanine et de la trypsine Immuno Réactive (trypsine IR) et/ou les échantillons permettant de mettre en évidence la présence de l’hémoglobine S.

Les résultats observés sont globalement satisfaisants : utilisation de techniques présentant une précision correcte, écarts inter-techniques faibles.
Enfin, tous les laboratoires ont rendus des conclusions identiques à l’exception des conclusions données pour l’un des échantillons envoyés pour l’HCS dont la concentration cible était vraiment très proche du seuil. Cependant, les conclusions rendues demeuraient logiques au regard des résultats obtenus et des seuils utilisés par les laboratoires.

Hypothyroïdie (TSH), hyperplasie des surrénales (17 OH-progestérone) ,phénylcétonurie (phénylalanine), mucoviscidose (trypsine IR), drépanocytose (présence HbS)