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Résumé des opérations de l’année 2004

Le dépistage néonatal consiste à repérer dans une population, en l’absence de tout risque individuel identifié, les nouveau-nés susceptibles de développer une maladie. Actuellement, 5 maladies font l’objet d’un dépistage au niveau national : phénylcétonurie (PCU), hypothyroïdie congénitale (HC), hyperplasie congénitale des surrénales (HCS), dépranocytose (HbS) et depuis peu mucoviscidose (CF). Les trois paramètres permettant le dépistage de la PCU (phénylalanine), de l’HC (TSH) et de l’HCS (17 OHprogestérone) ont été contrôlés en 2004 lors de 2 opérations.
Au total 27 laboratoires étaient concernés, selon l’activité déclarée (dépistage PCU et/ou dépistage HC et HCS), les laboratoires ont reçu les échantillons pour dosage de la phénylalanine et /ou les échantillons pour dosage de la TSH et de la 17OH-progestérone.
Des échantillons provenant d’un même lot de production, ont été envoyés successivement lors des 2 opérations permettant d’objectiver la reproductibilité des résultats.
Les résultats observés sont globalement satisfaisants : participation maximale des laboratoires au contrôle national de qualité, arbre décisionnel identique, utilisation de techniques présentant une précision suffisante. Il faut toutefois noter que pour la TSH et la 17OH-Progestérone, les résultats sont clairement dépendants du réactif.

Hypothyroïdie (TSH), Hyperplasie des surrénales (17 OH-progestérone), Phénylcétonurie (phénylalanine)