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Résumé des opérations de l’année 2009

A l’heure actuelle, 5 maladies font l’objet d’un dépistage néonatal au niveau national : phénylcétonurie (PCU), hypothyroïdie congénitale (HC), hyperplasie congénitale des surrénales (HCS), drépanocytose (HbS) et mucoviscidose (Cystic Fibrosis, CF). En 2009, deux opérations ont été programmées au cours desquelles les paramètres de quatre dépistages ont été contrôlés : phénylalanine (PCU), TSH (HC), 17 OH-progestérone (HCS) et Trypsine Immuno Réactive (mucoviscidose).
Au total 26 laboratoires étaient concernés. Selon l’activité déclarée (dépistage PCU et/ou dépistage HC et HCS et CF), les laboratoires ont reçu les échantillons pour dosage de la phénylalanine et / ou les échantillons pour dosage de la TSH, de la 17OH-progestérone et de la Trypsine Immuno Réactive (Trypsine IR).

Les résultats observés sont globalement satisfaisants : bonne participation des laboratoires au contrôle national de qualité, utilisation de techniques présentant une précision correcte et interprétation cohérente des résultats.
Pour la TSH, à la demande de l’Afssaps, le réactif de dosage de TSH de la société Cis bio International a été re-calibré en juin 2007 par rapport au Standard International préparé par l’International Society of Neonatal Screening (ISNS). L’écart de résultats observé précédemment entre les 2 trousses TSH utilisées s’est resserré. Les opérations de contrôle 2009 montrent que les réactifs utilisés présentaient une précision correcte et l’écart inter-technique était pour la TSH et la trypsine IR du même ordre que celui habituellement observé sans nouveau biais.

Pour la 17 OH progestérone, les opérations de contrôle 2009 ont été permis d’observer les performances de la trousse modifiée par Perkin Elmer. En effet, de nombreuses interrogations ont été soulevées par ce changement de réactif, a priori développé pour minimiser les interférences de la mesure de 17 OH progestérone chez le prématuré. Des valeurs significativement plus basses ont été également observées chez le nouveau-né à terme, obligeant la commission technique de l’AFDPHE à reconsidérer les valeurs seuils.

Hypothyroïdie (TSH), hyperplasie des surrénales (17 OH-progestérone), phénylcétonurie (phénylalanine), mucoviscidose (trypsine IR)